自閉遺傳規(guī)律[自閉癥孩子能活多大]

根據(jù)新發(fā)現(xiàn)，研討人員提出了一種更雜亂的自閉癥模型。圖片來歷：MEGAPRESS

沒有一種基因，當(dāng)其驟變時，會導(dǎo)致自閉癥。但在曩昔的10年中，研討人員現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種基因變異，好像會影響大腦發(fā)育，然后添加患自閉癥的危險?？墒?，這些科學(xué)家首要研討的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質(zhì)組成部分。

現(xiàn)在，一項(xiàng)對所謂的非編碼DNA進(jìn)行的新研討發(fā)現(xiàn)，調(diào)理基因活動的區(qū)域的改動，也或許導(dǎo)致自閉癥。令人驚奇的是，這些改變往往是從沒有自閉癥的父親那里遺傳下來的。

美國華盛頓州立大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家和核算生物學(xué)家Lucia Peixoto以為：“這是一篇十分好的文章，雖然有挑戰(zhàn)性，但讓咱們考慮自閉癥遺傳學(xué)的不同成因，對該范疇奉獻(xiàn)巨大?！?/p>

一向以來，對自閉癥遺傳危險的研討首要集中于在患者單個基因組中發(fā)現(xiàn)怎么自發(fā)發(fā)生驟變——而不是從爸爸媽媽那里遺傳，這些自發(fā)驟變破壞了蛋白質(zhì)編碼區(qū)域，并導(dǎo)致了自閉癥。加州大學(xué)圣迭戈分校遺傳學(xué)家Jonathan Sebat說，這是由于這些零散的驟變具有相對較大影響，研討標(biāo)明這種驟變雖然單個稀有，但卻造成了大約25%到30%的病例。但基因組中只要2%由蛋白質(zhì)編碼基因組成，那些被稱為“廢物”DNA的非編碼部分，迄今在自閉癥研討中一向被忽視。

Sebat團(tuán)隊(duì)對能調(diào)理基因表達(dá)的非編碼DNA部分特別感愛好，他們研討了來自829個家庭的全基因組序列，包含自閉癥單個、其沒有患自閉癥的兄弟姐妹和他們的爸爸媽媽?？墒?，評價單個非編碼區(qū)DNA堿基改變的影響十分困難，因而，研討人員挑選了所謂的大序列DNA結(jié)構(gòu)變體作為調(diào)查目標(biāo)。

每個人在其基因組中僅有數(shù)千個結(jié)構(gòu)變異，這樣就縮小了剖析規(guī)模，研討者僅需求查看一小部分基因結(jié)構(gòu)變體即可。他們查找了一般人群變異少于預(yù)期的區(qū)域，包含在腦發(fā)育過程中擔(dān)任調(diào)理基因活性并發(fā)動基因轉(zhuǎn)錄的位點(diǎn)，并剖析了爸爸媽媽對自閉癥和非自閉癥兒童的影響形式。

然后，科學(xué)家研討了這些區(qū)域的結(jié)構(gòu)變異是否與自閉癥有關(guān)。研討人員此前以為，母親更有或許遺傳自閉癥促進(jìn)基因變異。這是由于女人的自閉癥發(fā)病率要比男性低得多，并且人們以為女人在沒有任何自閉癥癥狀的情況下，也或許帶著相同的遺傳危險因子?？墒?，當(dāng)母親把這些基因傳給兒子時，他們不會遭到相同的維護(hù)，因而會遭到影響。

研討小組發(fā)現(xiàn)，母親只把一半的結(jié)構(gòu)變異遺傳給了自己的自閉癥子孫，這標(biāo)明從母親那里遺傳的變異與自閉癥無關(guān)。但令人驚奇的是，父親們的確傳遞了超越一半的變體。研討人員近來在《科學(xué)》雜志上報(bào)道說，成果顯現(xiàn)，父親傳遞了超越50%的變體，因而自閉癥兒童或許從父親那里遺傳了危險變異，而不是母親。

為驗(yàn)證這個成果，Sebat團(tuán)隊(duì)隨后測試了別的1771個家庭的樣本，再次驗(yàn)證了上述定論——自閉癥兒童從父親那里得到了更多的結(jié)構(gòu)變異。

“這與咱們之前想象的徹底相反。”Sebat說。Peixoto也發(fā)現(xiàn)該父系傾向令人驚奇，雖然她現(xiàn)已置疑在非編碼區(qū)域中，自閉癥的遺傳要素會更顯著。她說到，與蛋白質(zhì)編碼區(qū)的驟變比較，調(diào)理區(qū)域的變異一般有“更小但附加的效應(yīng)，當(dāng)影響更小時，你就更有或許把它一代一代傳下去”。

根據(jù)這些成果，Sebat提出了一個更雜亂的關(guān)于自閉癥怎么發(fā)生的模型。在這種模型中，母親遺傳影響編碼區(qū)域的驟變，而父親則會傳遞影響非編碼區(qū)域的變體，它們的作用要溫文得多，并且或許只在與母親的危險變異相結(jié)合時引起癥狀。

紐約市西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院分子遺傳學(xué)家Dalila Pinto說，這項(xiàng)研討供給了“十分有見地的開始發(fā)現(xiàn)”。她說，她將有愛好看看這些成果是否會在更大的基因組數(shù)據(jù)庫中得到仿制，以及能否發(fā)現(xiàn)更多變異。Peixoto表明附和：雖然這項(xiàng)研討還處于前期階段，但它“打開了一個不同方向的大門”。