醫(yī)學綜合癥(綜合征和綜合癥的區(qū)別)

馮煜（南京大學醫(yī)療社會文化史研究中心）

1980年由大衛(wèi)·林奇執(zhí)導的劇情片《象人》在美國上映后廣受好評，掀起了一陣關于“象人”的研究討論熱潮。電影講述了維多利亞時代一段溫暖人心的真實故事，倫敦醫(yī)院醫(yī)生弗雷德里克·特里維斯（Frederick Treves）在展覽上發(fā)現(xiàn)身體嚴重畸形的“象人”約瑟夫·麥里克（Joseph Merrick），深受觸動，無私地將其帶入醫(yī)院進行醫(yī)學診治和生活救濟，從此改變了“象人”的人生軌跡。也正是特里維斯醫(yī)生的救治，開啟了從19世紀80年代一直延續(xù)至今的“象人”醫(yī)學研究。隨著醫(yī)療技術的發(fā)展，醫(yī)學探索的深入以及更多類似病患的出現(xiàn)，這一困擾醫(yī)學界百余年的醫(yī)學難題也逐漸明朗化。

弗雷德里克·特里維斯醫(yī)生

“象人”約瑟夫·麥里克

1862年，麥里克出生在英格蘭中部的萊斯特郡，剛出生的時候他看起來很健康，與正常嬰兒無異，但到了5歲的時候，他的皮膚就慢慢開始出現(xiàn)灰色斑紋，身體出現(xiàn)了初步癥狀。后來因為母親去世，父親再婚，一系列家庭變故，麥里克輟學去找工作，先后從事過卷煙工作和小商販生意。隨著年齡的增長，麥里克的畸形越來越嚴重，人們不是害怕他，就是聽不懂他說的話，謀生變得越來越困難。17歲時，麥里克住進濟貧院，這是唯一能養(yǎng)活自己的方法。1884年，麥里克聯(lián)系了畸形秀老板薩姆·托爾（Sam Torr），離開濟貧院，開始了作為“象人”的畸形秀表演生涯。在19世紀的英格蘭，畸形秀已成為一種較為流行的消遣方式，廣受各層民眾歡迎，也吸引了眾多醫(yī)學界人士的關注，也正是在畸形秀現(xiàn)場，特里維斯醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了麥里克。

“象人”對自己畸形成因有一套解釋：“我的畸形是因為我母親在懷孕時受到大象的驚嚇。當時馬戲團正在街上表演，我母親正沿街走著，不幸的是，她被推到大象的腳下，一直之間驚恐萬分，這正是我畸形的原因?！边@種解釋被稱為“母感影響”（Maternal Impression），即未出生孩子的形態(tài)可能會被母親懷孕時的經歷所改變。

在19世紀英格蘭，“母感影響”是一個非常流行的概念，常常用于諸多畸形問題的解釋，如白人母親所生嬰兒身上有黑色印記，會被解釋為母親在懷孕期間被“黑色沼地”驚嚇所致；一個新生兒的雙手位置有明亮紅色印記，可能是在懷孕的時候母親對龍蝦太過偏愛等等。在當時常常將畸形歸因于懷孕的母親，如果一個女性在孕期經歷了恐懼，或者極為喜歡某種特定的食物，或者目睹了一些不尋常的事情，她的孩子就會被打上相應的標記。

雖然大眾對這一病因解釋較為接受，但在當時醫(yī)學界對此卻有爭議和討論。在眾多醫(yī)學界解釋中，其中一種解釋是嬰兒和孕婦通過胎盤聯(lián)系在一起，孕婦的情感、神經波動也必然會通過胎盤傳遞給嬰兒，從而影響嬰兒的成長；但也有人對這一觀點表示質疑，提出胎盤并沒有傳遞神經影響的功能，只是輸送營養(yǎng)物質。顯然“母感影響”只是人們對畸形較為樸素的解釋，對于“象人”的診治無法對癥下藥，也并未得到醫(yī)學界的廣泛肯定。

特里維斯醫(yī)生是英國著名的外科醫(yī)生和解剖學專家。因在1888年給即將加冕的愛德華七世進行闌尾炎手術而聞名，1900年被譽為維多利亞時期最杰出的外科醫(yī)生之一。他在回憶錄中具體描述了麥里克的癥狀：

他那巨大而畸形的腦袋，額頭上腫著一個巨大的骨塊，后腦勺的褐色皮膚呈現(xiàn)海綿狀。前額骨的畸形生長幾乎擋住一只眼睛。從嘴巴上顎又長出一大塊骨頭，使他的話語也變得模糊不清，還流著口水。整體來看，他的臉就像一塊粗糙的木頭，沒有任何表情。背部的肉塊像麻袋一樣一直垂到大腿中間，上面同樣覆蓋著令人惡心的褐色皮膚，胸部的皮膚也是如此。右手幾乎無法使用，像魚鰭一樣又大又笨。相反左手則與常人無異，皮膚光滑。下肢也具有畸形的特征，笨拙不堪。

從象人病征的研究判斷，早期醫(yī)學界認為，“象人”所患疾病為“象皮病”（Elephantiasis），這是一種由蚊子傳播的絲狀蠕蟲感染引起的疾病，在熱帶地區(qū)十分常見。在19世紀晚期，象皮病的病因還尚未揭曉，直到后來被譽為“熱帶醫(yī)學之父”的蘇格蘭醫(yī)生帕特里克·曼森（Patrick Manson）在研究中發(fā)現(xiàn)，病人的患處有蠕蟲所產下的胚胎，并出現(xiàn)在病人的血液中。他又通過觀察顯微鏡玻璃片上的死蚊子，發(fā)現(xiàn)蚊子胃中有相似的寄生蟲。由此推斷，致病的蠕蟲是通過蚊子在人與人之間傳播的，它們穿透皮膚在淋巴管定居，然后不斷繁殖導致淋巴阻塞和炎癥以及皮膚和皮下組織的肥大。更為特殊的是在15歲之前很少會有明顯的癥狀，而且主要是影響腿部和外生殖器，皮膚潰瘍、裂口和變色等癥狀較為常見。表征上來看，“象人”皮膚的癥狀較為吻合，但是進行仔細比對后，象皮病并不會危及骨頭，也不存在纖維性腫瘤，這與象人骨頭畸形和身體遍布的纖維瘤癥狀不符。

根據(jù)特里維斯提供的關于“象人”資料進行進一步研究，英國皮膚病?？漆t(yī)生亨利·拉德克里夫·克羅克（Henry Radcliffe Crocker）推測麥里克可能患有皮膚松弛和神經瘤性象皮病的綜合病癥及一種未知的骨質畸形，并提出將這一系列疾病與神經系統(tǒng)病變聯(lián)系起來。特里維斯在這一問題上與之達成共識，從單一病癥推進到綜合病癥的診斷，并從皮膚病延伸至神經系統(tǒng)。

1909年，圣巴賽洛繆醫(yī)院醫(yī)生弗雷德里克·帕克斯·韋伯（Frederick parks weber）又進一步提出麥里克患有馮·雷克林豪森?。╒on Recklinghausen’s Disease），后稱為多發(fā)性神經纖維瘤（Neurofibromatosis），因德國病理學家弗里德里?！ゑT·雷克林豪森（Friedrich von Recklinghausen）首次描述故以其名命名?！跋笕恕北痪唧w診斷為多發(fā)性神經纖維瘤Ⅰ型，Ⅰ型的癥狀為皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑和神經纖維瘤樣的皮膚腫瘤，還常伴有多種畸形和其他一些疾病。在20世紀的大部分時間里，“象人”被普遍認為是神經纖維瘤病的患者。隨著研究進入新領域，20世紀80年代，這一診斷受到質疑，盡管如此，其在醫(yī)學上對約瑟夫·麥里克病情的診斷仍具有重要意義。

弗雷德里克·帕克斯·韋伯醫(yī)生

弗里德里?！ゑT·雷克林豪森醫(yī)生

1986年，邁克爾·科恩（M. M. Cohen）和J.A.R.迪布爾斯（J.A.R. Tibbles）在《英國醫(yī)學雜志》上發(fā)文提出麥里克身患普羅特斯綜合征（Proteus syndrome）和先天失調。盡管麥里克的病情與神經纖維瘤病有相似之處，但其身體的某些方面與診斷并不直接對應。在特里夫斯和皮膚科醫(yī)生克羅克關于麥里克的詳細檢查報告中，均沒有多發(fā)性神經纖維瘤Ⅰ型的兩個重要特征：牛奶咖啡斑或腋下雀斑，而這兩個特點都存在于99%的多發(fā)性神經纖維瘤Ⅰ型患者中。相反，科恩和迪布爾斯稱麥里克顯現(xiàn)以下普洛提斯綜合征的特點：大頭顱畸形；顱骨骨質增生；長骨肥大以及增厚的皮膚和皮下組織，脂肪瘤和其他不明的皮下腫塊。普洛提斯綜合征對身體組織的影響要強于神經纖維瘤。

普羅特斯（Proteus）是希臘神話中的海神之一，傳說是波塞冬的兒子。他對過去、現(xiàn)在、將來的事情無所不知，因為他又不愿透露他所知道的信息，每當被人抓住，他都會以各式各樣的形態(tài)變化逃之夭夭?！皃rotean”一詞正是源于Proteus，意思是“形狀或形式多變的”。首次將普羅特斯與“象人病”聯(lián)系起來的是位名為漢斯·魯?shù)婪颉ぞS德曼 （Hans-Rudolf Wiedemann）的德國醫(yī)生，在1983年把這種先天疾病命名為“普羅特斯綜合征”，此病是一種極為罕見的疾病，據(jù)估計全世界每100萬人中才會出現(xiàn)一人患病。

直至2011年，醫(yī)學界才普遍認可普羅特斯綜合征是AKT1（一種蛋白激酶）突變的結果。異?；虼嬖谟谀承┘毎?，它會產生一種異常的蛋白質，增加細胞的增殖，同時未受影響的細胞又表現(xiàn)正常。隨著基因基礎的鑒定以及一致的國際診斷標準的發(fā)展，克服了該綜合征的諸多不確定性。但遺憾的是，目前還沒有針對普羅特斯綜合征的有效治療方法，以早期發(fā)現(xiàn)提供預防和對癥治療的方式為主?；颊邔ζつw異常進行處理較為普遍，包括定期評估病變，以確保脂肪瘤和血管畸形不會產生更嚴重的問題；使用激光治療去除皮膚血管斑點，如葡萄酒斑和毛細血管瘤；如果病變干擾功能活動或出于美容目的，可進行手術切除等。

回到“象人” 這一起點，特里維斯醫(yī)生在畸形秀表演現(xiàn)場與“象人”相識。隨著資本主義的深入發(fā)展，19 世紀時期的娛樂已超越了舊時代的熟人聚會的形式，形成較為成熟的產業(yè)鏈，大眾需求的聚集，在市場利益的推動下，畸形秀經理人和畸形人的聯(lián)合，使畸形秀的組織和管理更具規(guī)模化。在英國社會掀起了畸形秀的風靡潮流。正是這樣的社會環(huán)境給“象人”的培育和產生提供了土壤?！跋笕恕辈⒎鞘钦鎸嵈嬖诘奈锓N，而是經理人以“炒作”的方式進行宣傳造勢，為了吸引更多的參觀者，獲取更大的利益。雖然從外形上看麥里克身上并沒有大象的特征，但是在展覽處門外的帆布海報上寫著“一個具有大象特征的男人形象”，表演宣傳冊的遣詞造句中無一不體現(xiàn)他大象般的特質，強調他的右手幾乎和大象的前腿一樣的大小和形狀，他厚厚鼓鼓的皮膚就像大象的皮膚，將麥里克塑造成一個奇跡般半人半獸的形象。

無疑，“象人”這個形象是經理人們?yōu)橛^眾精心打造的，實際上是商業(yè)利益下所建構“新生物種”。因為當時對畸形的通俗解釋和專業(yè)解釋之間并非涇渭分明，對畸形身體的解釋權并未全部被醫(yī)學界專業(yè)認識收歸囊中，所以給予了經理人們提供各種不同解釋的空間。麥里克的宣傳冊中堅稱他雖然表現(xiàn)出畸形，但他并沒有任何不舒服，暗示麥里克沒有生病，也沒有感受到疼痛，以此來安撫觀眾，減輕觀眾的不適感。從經理人的描述，將“象人”解釋為健康人，實則反向拉拽專業(yè)醫(yī)學對畸形概念的疾病化，但同時經理人又借助“象人”畸形身體的醫(yī)學意義進行宣傳，使畸形秀兼具娛樂性和教育性，吸引眾多醫(yī)學界專業(yè)人士的到來，特里維斯醫(yī)生就是其中之一。特里維斯醫(yī)生對“象人”的關注和照顧，實際上是將“象人”的畸形納入疾病的范疇之中，在醫(yī)學上對麥里克畸形的解釋產生了推動作用?；赝跋笕恕被伪澈蟀儆嗄甑尼t(yī)學探索，正是開始于此，從早期的病情發(fā)現(xiàn)和描述，到誤診為神經性纖維瘤病，到最后診斷為普羅特斯綜合征，伴隨著醫(yī)學觀念和研究的更迭，更是幾代醫(yī)學人士責任的體現(xiàn)。這很容易讓人聯(lián)想到醫(yī)學歷史敘述的發(fā)生，某種意義上也正是起于對人的關懷。

自從進入倫敦醫(yī)院接受救助，麥里克的生活也發(fā)生了天翻地覆的變化，因為院長弗朗西斯·卡爾·戈姆（Francis Carr Gomm）在《泰晤士報》上講述了“象人”的故事，麥里克得到了社會各界的關注。隨之，絡繹不絕的訪客來到麥里克的病房對他表示慰問，他也因此從與世隔絕的小房間被拉入了急速膨脹的社交圈，甚至受到威爾士王妃的探望。在這段日子里，麥里克學會與人交往，不再懼怕人群，生活漸漸正常化。但1890年4月的某一天，麥里克被發(fā)現(xiàn)仰面躺在床上，窒息死亡。因為身體畸形，麥里克長期只能背靠著枕頭，雙臂環(huán)抱雙腿，頭靠在雙膝上休息，與常人一樣臥躺著睡覺一直以來都是他的夢想，極具戲劇性的是，最后，他幸運地以他所可渴望的姿態(tài)平靜地離開了人世。

參考資料

1.Montagu,Ashley, The elephant man: A study in human dignity, New York: E. P. Dutton,1979

2.Treves, Frederick, The Elephant Man and other reminiscences, London: Cassell And CompanyLtd.,1923

3.J.A.R.Tibbles, M.M.Cohen, The Proteus Syndrome:The Elephant Man Diagnosed, British Medical Journal(Clinical Research Edition), Vol.293, No.6548(Sep.13,1986), pp.683-685

責任編輯：鐘源